Rechercher des mutations héréditaires dans le cancer de la prostate métastasé

L'étude en question comprend 692 patients atteints d'un cancer de la prostate métastasé avéré, sans antécédents familiaux de cancer au moment du diagnostic. Une analyse génomique par séquençage multiplex a recherché des mutations intéressant 20 gènes de réparation de l'ADN. Au total, 84 mutations géniques présumées délétères ont été identifiées chez 82 patients, au sein de 16 gènes incluant notamment BRCA2 (n = 37 [5,3 %]), ATM (n = 11 [1,6 %]), CHEK2 (n = 10 [1,9 %]), BRCA1 (n = 6 [0,9 %]), RAD51D (n = 3 [0,4 %]) et PALB2 (n = 3 [0,4 %]).La fréquence de ces mutations s'est avérée indépendante des antécédents familiaux de cancer de la prostate ou encore de l'âge au moment du diagnostic. En cas de cancer de la prostate métastasé, elle s'est avérée supérieure à celle observée en cas de cancer de la prostate localisé (n = 499), soit 11,8 % versus 4,6 % (p < 0,001), mais aussi à celle de sujets indemnes de cancer (n = 53 105) inclus dans une vaste population témoin l'Exome Aggregation Consortium, soit 2,7 % (p < 0,001).Pritchard CC et al. : Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer. N Engl J Med 2016. Published online before print July 6, 2016 ; DOI: 10.1056/NEJMoa1603144