Grâce à un séquençage ADN ciblé sur des régions d'intérêt présentes dans 405 gènes, le test Baby Detect permet de dépister pas moins de 165 maladies pédiatriques rares (liste ici), pour lesquelles un traitement ou une prise en charge existe. Dépister ces pathologies potentiellement graves à un stade précoce ouvre la voie à des traitements rapides, souvent déterminants pour la santé et le devenir des bébés touchés. "Le développement rapide de thérapies pour les maladies génétiques graves et rares souligne la nécessité d'intégrer des tests génétiques de premier niveau dans les programmes de dépistage néonatal", expliquent les auteurs de l'étude parue ce 28 janvier dans la revue Nature Medicine.

90% des parents ont accepté de participer

Le projet pilote d'observation du test Baby Detect a été lancé en septembre 2022, à la maternité de l'Hôpital Citadelle, l'une des plus importantes côté francophone (2.500 naissances par an) et qui constitue donc un bon 'miroir' de la diversité génomique de la population. Lors de cette étude observationnelle (toujours en cours), 3.847 familles parmi les 4.260 informées du projet ont accepté de participer. Un taux important, qui prouve l'intérêt croissant des parents pour ce type de dépistage.

À ce jour, 71 cas de maladie ont été identifiés, dont 30 n'ont pas été détectés par le screening conventionnel (NBS). Ces résultats après 18 mois de recherche soulignent "l'utilité de ce dépistage, en complément du dépistage systématique actuel de 23 maladies, appelé test de Guthrie. Le taux de cas positifs dépistés grâce au test Baby Detect est estimé entre 0,5% et 1,8%, ce qui représente entre 500 et 2.000 bébés par an en Belgique si ce test était généralisé à l'ensemble des nouveau-nés", note le CHU de Liège dans un communiqué.

"Les stratégies biochimiques et génomiques devraient se compléter dans les futurs programmes de NBS", arguent les auteurs, qui ne nient pas, par ailleurs, la complexité de la mise en oeuvre d'un tel dépistage à grande échelle. L'étude précise encore que "le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD, qui peut mener à une hémolyse grave, NdlR) a été le trouble le plus fréquemment détecté (44 individus positifs). Sur les 27 cas restants, 17 étaient des troubles récessifs."

Pouvoir agir rapidement

" C'est une grande avancée dans la lutte contre les maladies rares", se réjouit le Pr Laurent Servais, du Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Liège et professeur à l'Université d'Oxford. "Le dépistage précoce grâce à Baby Detect offre aux parents une chance unique de dépister des maladies rares mais traitables, et d'agir rapidement pour garantir la meilleure qualité de vie possible à leurs enfants et d'éviter des conséquences parfois lourdes et irréversibles si la prise en charge est trop tardive."

"Les avancées dans le domaine de la génétique et du séquençage ouvrent de nouvelles perspectives pour la médecine préventive", affirme de son côté le Pr François Boemer, du service de génétique du Pr Vincent Bours."Avec Baby Detect, nous nous concentrons sur les nouveau-nés pour compléter le dépistage actuel biochimique. Les deux méthodes sont parfaitement complémentaires."

Le test est accessible à toutes les maternités qui souhaiteraient le proposer aux jeunes parents au moment de l'accouchement. Pour le moment, il coûte 650 euros à charge des parents, mais les démarches sont en cours depuis quelques mois déjà pour obtenir son remboursement afin de le rendre accessible au plus grand nombre.

C.V.

Grâce à un séquençage ADN ciblé sur des régions d'intérêt présentes dans 405 gènes, le test Baby Detect permet de dépister pas moins de 165 maladies pédiatriques rares (liste ici), pour lesquelles un traitement ou une prise en charge existe. Dépister ces pathologies potentiellement graves à un stade précoce ouvre la voie à des traitements rapides, souvent déterminants pour la santé et le devenir des bébés touchés. "Le développement rapide de thérapies pour les maladies génétiques graves et rares souligne la nécessité d'intégrer des tests génétiques de premier niveau dans les programmes de dépistage néonatal", expliquent les auteurs de l'étude parue ce 28 janvier dans la revue Nature Medicine.Le projet pilote d'observation du test Baby Detect a été lancé en septembre 2022, à la maternité de l'Hôpital Citadelle, l'une des plus importantes côté francophone (2.500 naissances par an) et qui constitue donc un bon 'miroir' de la diversité génomique de la population. Lors de cette étude observationnelle (toujours en cours), 3.847 familles parmi les 4.260 informées du projet ont accepté de participer. Un taux important, qui prouve l'intérêt croissant des parents pour ce type de dépistage. À ce jour, 71 cas de maladie ont été identifiés, dont 30 n'ont pas été détectés par le screening conventionnel (NBS). Ces résultats après 18 mois de recherche soulignent "l'utilité de ce dépistage, en complément du dépistage systématique actuel de 23 maladies, appelé test de Guthrie. Le taux de cas positifs dépistés grâce au test Baby Detect est estimé entre 0,5% et 1,8%, ce qui représente entre 500 et 2.000 bébés par an en Belgique si ce test était généralisé à l'ensemble des nouveau-nés", note le CHU de Liège dans un communiqué. "Les stratégies biochimiques et génomiques devraient se compléter dans les futurs programmes de NBS", arguent les auteurs, qui ne nient pas, par ailleurs, la complexité de la mise en oeuvre d'un tel dépistage à grande échelle. L'étude précise encore que "le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD, qui peut mener à une hémolyse grave, NdlR) a été le trouble le plus fréquemment détecté (44 individus positifs). Sur les 27 cas restants, 17 étaient des troubles récessifs."" C'est une grande avancée dans la lutte contre les maladies rares", se réjouit le Pr Laurent Servais, du Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Liège et professeur à l'Université d'Oxford. "Le dépistage précoce grâce à Baby Detect offre aux parents une chance unique de dépister des maladies rares mais traitables, et d'agir rapidement pour garantir la meilleure qualité de vie possible à leurs enfants et d'éviter des conséquences parfois lourdes et irréversibles si la prise en charge est trop tardive."Le test est accessible à toutes les maternités qui souhaiteraient le proposer aux jeunes parents au moment de l'accouchement. Pour le moment, il coûte 650 euros à charge des parents, mais les démarches sont en cours depuis quelques mois déjà pour obtenir son remboursement afin de le rendre accessible au plus grand nombre.C.V.