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Le Pr Jean De Schepper, pédiatre endocrinologue à l'UZ Brussel voyait beaucoup de patients atteints du Syndrome de Klinefelter - qui se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin d'un chromosome X supplémentaire - qui avaient déjà consulté toutes sortes d'autres spécialistes ou qui, à l'inverse, n'étaient pas conscients qu'ils nécessitaient d'être suivis par une palette de spécialistes.Se basant sur ce constat, il demanda à son confrère, le Pr Herman Tournaye, chef du Centre de médecine reproductive (Centrum voor reproductieve geneeskunde CRG) du même établissement, s'il était partant pour créer une clinique pour ce syndrome. Il rencontrait en effet lui aussi beaucoup de patients qui venaient, quant à eux, consulter plus tard, en raison de problèmes de fertilité, qui allaient aussi nécessiter une prise en charge pluridisciplinaire.Le Pr Tournaye - qui fut le premier en 1997 à publier que chez 50% de ces patients, on trouvait quand-même encore des spermatozoïdes dans les testicules - accepta bien sûr tout de suite. Et aujourd'hui, le pari de ces deux hommes se concrétise puisque le 23 mars prochain, ils donneront le coup d'envoi de cette nouvelle clinique lors d'un symposium organisé pour l'occasion. Informer En créant cette clinique, le Pr De Schepper entend tout d'abord informer les parents et leurs enfants : " Il existe en effet encore trop de malentendus par rapport à ce syndrome. Il entraînerait une puberté tardive ? Faux ! Il engendrerait une stérilité totale ? Pas nécessairement ! Il occasionnerait un retard mental ? Faux, il est souvent associé à un retard dans le développement du langage et à des problèmes de dyslexie, mais pas à un retard mental. Enfin, il engendrerait également une tendance à l'homosexualité ? Faux également ! ".Un autre objectif de cette clinique est d'offrir un accompagnement psychologique lors de l'annonce du diagnostic. " Nous avons deux portes d'entrée : le service de pédiatrie et le CRG, mais que ce soit via l'une ou l'autre, c'est-à-dire que le diagnostic soit posé et annoncé pendant l'enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte, il s'agit toujours d'un moment difficile et un soutien psychologique constitue une réelle plus-value dans la prise en charge ", commente Jean De Schepper. Itinéraire clinique En outre, le pédiatre insiste sur l'importance d'une approche structurée des maladies associées. " La prévalence et le risque de diabète, d'hypothyroïdie, d'ostéoporose, d'insuffisance de la valve mitrale, etc. étant plus élevés chez ces patients, il est important de les faire bénéficier d'une prise en charge par les spécialistes adéquats. C'est dans cette optique que nous sommes en train de développer un itinéraire clinique. "Si c'est pour prévenir ces pathologies associées que le Pr De Schepper souhaiterait que les patients soient diagnostiqués de manière plus précoce, c'est aussi pour éviter des problèmes sociaux. " On sait que nos patients souffrent davantage de problèmes d'apprentissage et de troubles du comportement. Il n'est pas rare qu'ils aient déjà redoublé ou qu'ils aient même été exclus d'une école. Les centres PMS ainsi que les centres d'autisme - auxquels ils sont parfois renvoyés - posent de plus en plus le diagnostic, mais il y a encore du travail de sensibilisation à réaliser pour que ces enfants soient diagnostiqués le plus tôt possible. " TESE En matière de fertilité, le Pr Herman Tournaye fait la distinction entre les adultes et les jeunes adolescents. " Chez l'adulte, il arrive qu'il reste encore quelques spermatozoïdes dans l'éjaculat, mais c'est plutôt rare. Par contre, au CRG, nous avons constaté que dans 50% des cas, ces patients avaient encore des spermatozoïdes dans leurs testicules. Cela signifie qu'on peut en ponctionner via la technique de prélèvement chirurgical testiculaire, appelée TESE, pour ensuite les utiliser via ICSI et ainsi offrir la chance à ces jeunes hommes de peut-être devenir papas. "Chez l'enfant ou le jeune adolescent, la donne est différente. " Chez ces patients, nous pouvons proposer de congeler les cellules souches. Mais seule une minorité opte pour cette option. En effet, nous ne pouvons en aucun cas garantir que leur réutilisation lorsqu'ils seront adultes fonctionnera. Donc, actuellement, nous informons les patients et leurs parents de cette possibilité, mais en aucun cas, nous ne les y poussons ", ajoute Herman Tournaye.Enfin, grâce à la création de cette clinique, l'équipe médicale de l'UZ Brussel entend également avancer dans la recherche, notamment en collaborant avec des équipes d'autre pays. Un beau projet et une réponse à de nombreux patients qui étaient en demande d'une prise en charge plus adéquate.