Dépistage et diagnostic prénatals

Le Dr Ellen Roets dirige le département d'Obstétrique de l'UZ Gent. Elle aborde le dépistage et le diagnostic prénatals, ainsi que l'interruption médicale de grossesse. Elle met ici l'accent sur les messages importants pour la première ligne. Les femmes enceintes sont soumises à un certain nombre de dépistages standard. Dr Roets: "Il y a le dépistage sérologique du premier trimestre (T1) pour l'hépatite B, la syphilis, le VIH et la toxoplasmose. Le CMV n'est malheureusement toujours pas recommandé ni remboursé en Belgique. Nous dépistons également les anticorps irréguliers contre les globules rouges (y compris Rhésus), la bactériurie [1] (à 16 semaines), le diabète gestationnel (à 24 semaines) et, enfin, les anomalies congénitales chez le bébé", énumère-t-elle. Les anomalies congénitales peuvent être physiques, génétiques ou syndromiques. · Échographie. Le dépistage des anomalies physiques ou structurelles se fait principalement à l'aide des échographies des 12e et 20e semaines [2]. "Il n'existe actuellement que des directives concrètes pour l'échographie du deuxième trimestre (T2), au cours de laquelle tous les organes sont examinés en détail pour détecter d'éventuelles 'erreurs'. Cependant, la tendance de ces dernières années est d'exclure certaines anomalies, comme les malformations cardiaques graves, de toute façon plus tôt", explique le Dr Roets. "C'est pourquoi, lors de l'échographie T1, un contrôle structurel assez approfondi est déjà effectué. Entre autres, nous évaluons les deux oreillettes et les deux ventricules et la présence de deux chambres de chasse, nous recherchons les anomalies (graves) de la paroi abdominale et les anomalies du tube neural, et nous évaluons la clarté nucale et les membres."Si l'échographie T1 est normale, on peut proposer un NIPT (test prénatal non invasif). "Il est important de procéder dans cet ordre", souligne la gynécologue. "Ce n'est que lorsque tout semble bon à l'échographie que l'on peut proposer un dépistage des anomalies chromosomiques, telles que les trisomies 13, 18 et 21. Si, en revanche, nous observons une anomalie structurelle à 12 semaines, telle qu'un épaississement de la clarté nucale, nous suggérons des examens plus détaillés et le NIPT n'est pas suffisant. Nous passons alors du dépistage au diagnostic prénatal."· NIPT. Le NIPT, qui permet de rechercher des anomalies génétiques, fait donc partie, par définition, d'une grossesse normale à faible risque. Ses résultats doivent être mis en corrélation avec les résultats de l'échographie. "Le NIPT est très sensible - si votre bébé est atteint du syndrome de Down, le NIPT le détectera presque toujours -, mais ne génère pas toujours un résultat correct pour autant", souligne le Dr Roets. En effet, le NIPT analyse l'ADN du placenta et non celui du foetus. Certaines anomalies génétiques détectées par le NIPT ne sont présentes que dans le placenta et non dans le bébé. Des mutations chez la mère, ou une tumeur, peuvent également entraîner une altération du NIPT, alors que le bébé est en parfaite santé. "Si le NIPT indique un risque accru d'anomalie génétique grave alors que l'échographie était parfaitement normale, la valeur prédictive positive du NIPT diminue considérablement. Souvent, nous pouvons alors encore donner aux parents un peu d'espoir que le NIPT puisse être erroné", explique la spécialiste. Par conséquent, si le résultat du NIPT est anormal, il est essentiel de ne pas interrompre purement et simplement la grossesse, mais d'attendre le résultat de l'amniocentèse, qui peut être pratiquée à partir de 15 semaines. "Il arrive que des patientes, mais aussi des collègues, me posent la question suivante: 'Ne pouvons-nous pas simplement interrompre la grossesse sur la base des résultats du NIPT? Devons-nous vraiment attendre un mois? ' Oui, nous devons attendre la ponction, même si c'est extrêmement difficile pour les parents. Une décision aussi difficile à prendre nécessite une certitude", affirme le Dr Roets. À l'inverse, une échographie normale ne peut pas nous rassurer à 100% après un NIPT positif: "Il y a des enfants qui sont des mosaïques, qui ont 10 à 20% de cellules trisomiques, par exemple. Cela peut entraîner de sérieux problèmes, mais ils ne sont pas nécessairement visibles à l'échographie."Une personne (enceinte) doit être référée à un centre de diagnostic prénatal (DPN) pour de plus amples examens en cas de: - Anomalie structurelle à l'échographie (T1 ou T2) ; - NIPT anormal ; - Risque accru d'anomalie congénitale (par exemple: prise de médicaments pendant la grossesse, frère ou soeur ou parent atteint d'une anomalie congénitale) ; - Anomalie congénitale connue (ou un statut de porteur connu) chez l'un des parents [3]. Le diagnostic peut être établi par échographie, par le test des villosités choriales ou par l'amniocentèse. "L'examen standard de ces ponctions est le même, tout comme le risque de fausse couche", souligne le Dr Roets. "Le test des villosités choriales, au cours duquel nous examinons le matériel placentaire, peut être effectué à partir de 11 semaines (jusqu'à 14 semaines maximum), ce qui peut être un avantage en cas de statut de porteur chez l'un des parents, par exemple. L'amniocentèse peut également être indiquée pour d'autres déterminations, telles que les infections, ou pour des tests génétiques plus approfondis via le séquençage de l'exome."Si un diagnostic est posé, les patients peuvent compter, à l'UZ Gent, sur un processus multidisciplinaire. Tout d'abord, le médecin chargé du DPN informe sur le pronostic (à court et long termes) de la maladie, les options de traitement et les complications possibles. "Pour les pathologies courantes, comme le schisis, nous pouvons déjà expliquer beaucoup de choses", explique le Dr Roets, "mais il est important que les parents puissent aussi parler à quelqu'un qui suit ces enfants". Les parents peuvent consulter le néonatologue, qui est responsable des soins intensifs et des soins initiaux du bébé, et recevoir des explications spécialisées de la part d'un spécialiste de l'organe en question (cardiopédiatre, uropédiatre, neuropédiatre, etc., selon le type d'anomalie). Une fois que les parents ont reçu toutes les informations et qu'ils ont eu le temps de les assimiler, les options sont discutées: - Soit on choisit de poursuivre la grossesse avec une prise en charge active à la naissance. Nous offrons alors à l'enfant un encadrement complet, y compris toutes les procédures, opérations et soins nécessaires auxquels il peut être confronté. - Soit on choisit de ne pas garder l'enfant. Dans ce cas, il y a deux options: o Interruption médicale de la grossesse ; o Poursuite de la grossesse avec une prise en charge palliative à la naissance. Cette dernière possibilité n'existe que si, sans intervention, le nouveau-né ne survivra pas. "Parfois, nous sommes certains qu'un foetus n'est pas viable, par exemple dans le cas d'une anencéphalie", explique le Dr Roets. "Le bébé peut alors naître vivant, mais il meurt peu après la naissance. Il n'est pas du tout évident de mener une grossesse à terme, d'accoucher et de devoir ensuite se séparer de son bébé. Pourtant, certaines femmes choisissent de le faire, pour des raisons personnelles ou religieuses. Elles ne peuvent pas franchir le pas de l'interruption de grossesse et n'y sont d'ailleurs pas obligées", estime la médecin spécialisée en DPN. Le Dr Roets dit toujours à 'ses' mères: "Essayez d'imaginer ce avec quoi vous serez le plus en paix dans dix ans." Elle estime que l'autonomie de la patiente doit être au centre des préoccupations. "D'après mon expérience, c'est un élément décisif pour le processus de deuil, pour la façon dont la femme ou le couple poursuit ensuite son chemin. L'idée que l'enfant a eu toutes ses chances, que la nature a décidé, est importante pour certains", reconnaît Ellen Roets. "S'il y a un risque médical pour la mère, c'est évidemment une autre histoire. C'est la mère qui prime. J'indique alors qu'il n'est pas sage de poursuivre la grossesse et j'essaie de la convaincre d'y mettre fin, mais cela reste toujours le choix de la patiente."Un dernier élément que le Dr Roets souhaite souligner est la question des examens de suivi après une interruption de grossesse. "Parfois, nous constatons une anomalie structurelle grave, qui constitue une raison suffisante pour procéder à une interruption médicale de grossesse, sans pour autant disposer d'un diagnostic précis. Nous demandons alors l'autorisation d'effectuer une autopsie du foetus et/ou d'autres tests génétiques ou examens radiologiques, afin de pouvoir poser un diagnostic correct. Les gens pensent parfois que nous faisons cela à des fins scientifiques et considèrent que c'est inutile. Mais ce n'est absolument pas notre approche. Le diagnostic est important pour les parents eux-mêmes. Il nous permet, entre autres, de déterminer un éventuel risque de récidive lors d'une grossesse ultérieure", conclut le Dr Roets.