...

Les résultats du Rare Barometer 2023 (lire l'article précédent) montrent une différence marquée dans la perception du dépistage en fonction de la gravité des maladies rares. Une très large majorité des répondants (89 %) estiment que le dépistage devrait être systématique pour les maladies rares " très graves ", c'est-à-dire mettant en danger la vie du patient ou entraînant un handicap sévère. En revanche, l'opinion est plus partagée lorsque la maladie rare est " peu grave ", n'ayant que des effets marginaux sur la santé et la qualité de vie du patient : seuls 52 % se déclarent d'accord ou tout à fait d'accord avec un dépistage généralisé dans ce cas. Cette réticence, plus importante lorsque les effets de la maladie pèsent moins lourd dans la balance, attirent le regard sur l'autre plateau de cette dernière. Des incertitudes liées aux implications médicales et éthiques d'un dépistage systématique subsistent pour les pathologies aux conséquences limitées. Le Rare Barometer sonde finalement les concernés sur les " effets secondaires " d'un dépistage systématisé de toute maladie rare à la naissance. Parmi les risques évoqués, l'anxiété que pourrait susciter un tel dépistage chez les parents est à craindre pour 61 % des sondés. Par ailleurs, 26 % des participants craignent que le dépistage puisse être une source de stigmatisation pour la famille. L'on craint ici qu'un diagnostic dès la naissance puisse influencer la perception sociale de l'enfant et entraîner une différenciation au sein de la communauté. Dans le même ordre d'idées, 28 % redoutent que les enfants diagnostiqués soient exposés à des situations de discrimination, notamment dans le domaine éducatif ou professionnel. Finalement, un aspect plus positif se dégage également des réponses : 69 % des participants considèrent que le dépistage offrirait un sentiment d'autonomie et de pouvoir aux familles, leur permettant de mieux anticiper et organiser la prise en charge. En revanche, 15 % des répondants s'inquiètent d'une possible diminution de la confiance dans le système qui fournit les tests. Cette méfiance pourrait découler d'un manque de transparence quant aux critères de dépistage, aux implications d'un diagnostic ou aux choix offerts aux familles après l'annonce des résultats. Le dépistage systématisé des maladies rares à la naissance, s'il est un jour mis sur la table de la santé publique, devra s'accompagner d'une communication claire et d'un accompagnement adapté afin d'assurer qu'il soit perçu comme un outil de prévention et non comme une contrainte imposée.