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Une première mutation rare du gène CCR5 procurant une immunité naturelle contre le virus du sida avait déjà été mise à jour. Grâce à une greffe de cellules-souches contenant la mutation, le fameux "patient de Berlin", Timothy Brown, avait pu être guéri du VIH.Beaucoup plus rare, la nouvelle mutation a été découverte en 2001 chez une même famille en Espagne, atteinte d'une maladie musculaire appelée dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F (LGMD1F) et provoquant une faiblesse des membres et du bassin. Cette mutation concerne un autre gène, Transportin-3 ou TNPO3, responsable de cette maladie. Chez les patients LGMD1F, TNPO3 génère une protéine mutée appelée TNPO3_mut.Les médecins qui étudient la famille ont appris que les chercheurs sur le VIH s'intéressaient au même gène car il joue un rôle dans l'infection par le VIH. Ils ont contacté des généticiens à Madrid qui ont prélevé des échantillons de sang sur les membres de la famille, les ont infectés avec le virus du sida et ont analysé l'effet de TNPO3_mut sur l'infection.L'expérience a révélé une bonne surprise : le virus n'est pas parvenu à pénétrer les lymphocytes des patients affectés par la maladie musculaire. Autrement dit, les cellules de patients porteurs de la mutation du TNPO3 sont résistantes à l'infection par le VIH.Selon les auteurs, les cellules de patients LGMD1F peuvent être utilisées pour comprendre les mécanismes d'action du TNPO3 dans l'infection par le VIH et pour concevoir de nouvelles stratégies thérapeutiques permettant de traiter ces deux maladies et donc de barrer la route au virus du sida.(référence : PLOS Pathogens, 29 août 2019, doi : 10.1371/journal.ppat.1007958)https://journals.plos.org/plospathogens/article?id=10.1371/journal.ppat.1007958